2017年,医疗健康方面有哪些颠覆性进展?

作为医疗健康下面的分支,从精准医疗出发总结一些。

  1. 基因科技正式写入发改委新年1号文:《战略性新兴产业重点产品和服务指导目录》

2月4日下午,为了贯彻落实《"十三五"国家战略性新兴产业发展规划》,国家发改委官网挂出2017年第1号公告,公布《战略性新兴产业重点产品和服务指导目录》2016版的具体内容。

引导全社会资源投向,涉及战略性新兴产业5大领域8个产业(相关服务业单独列出)、40个重点方向下的174个子方向,近4000项细分产品和服务。其中包括生物医药和生物医学工程两大产业。

2. 我国《临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识》发布

3月,中华病理学杂志发表了《临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识》,该共识从实验室总体要求、NGS分析样本、基因panel、NGS检测流程中的质量标准、生物信息分析等几个方面提出了最新的操作共识。该共识的发布必将在推动NGS规范化的道路上发挥重要的作用,对规范NGS技术操作等方面有着重要意义。

3.美国发布NGS肿瘤panel验证指南

3月27日,美国分子病理学学会(AMP)和美国病理学会(CAP)近日公布了基于二代测序的肿瘤panels验证指南,以提高实验室测序结果的质量,为患者提供更好的临床医疗服务。具体指南发表于《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志上,包括了靶向测序方法和数据分析的概述、新检测方法的注意事项以及试验验证和质量控制指标的实施建议。

4.FDA批准首个直接面向消费者的基因测试

4月初,23andMe传来喜讯,FDA批准了由其研发的用于检测10种疾病风险的个人基因组服务遗传健康风险(Genetic Health Risk, GHR)测试进入市场。这是FDA批准的第一款直接针对消费者(DTC)的遗传测试,可以为消费者提供某些疾病的个体遗传倾向,从而帮助他们对生活方式做出选择,或与医疗专业人士进行讨论。

5.液体活检荣登2017十大新兴技术之首

6月27日,《科学美国人》与世界经济论坛结合发布了2017年全球十大新兴技术:液体活检、从空气中提取饮用水、深度学习练就"好眼力"、人工树叶、人类细胞图谱、精细农业、物美价廉的新能源汽车、基因疫苗、可连续发展的生活社区、量子计算。它们在提高生活质量、增进产业转型、保护地球环境等方面具备无限潜能。

6.CAR-T疗法Kymriah获批上市

8月30日,FDA批准瑞士制药巨头诺华集团开发的CAR-T疗法Kymriah上市,用于治疗25岁以下人群的急性淋巴细胞白血病,这种疗法也成为医学史上首款获批上市的CAR-T疗法。作为肿瘤免疫疗法的主要手段之一,CAR-T疗法在多种癌症治疗中都展现出了良好的效果,随着Kymriah的上市,一个全新的抗癌时代正在到来。

7.人类细胞图谱计划正式公布

10月16日,与"人类基因组计划"相媲美的"人类细胞图谱计划"(the Human Cell Atlas) 首批拟资助的38个项目正式公布。细胞是构成生命的基因单元,人类细胞图谱计划是一项大型国际合作项目,致力于建立一个健康人体所包含的所有(约37万亿个)细胞的参考图谱,包括细胞类型、数目、位置、相互关联与分子组分等,并通过这把钥匙,来加深对疾病诊断、监测、治疗的了解 。

8.中国个人基因组计划启动

10月29日,遗传学家、基因编辑技术的先驱George Church被复旦大学受聘为名誉教授。同时,George Church联合复旦大学金力院士正式启动中国个人基因组计划。

9.上海生科院发布首个全球人群基因组多样性和祖源信息数据库

11月3日,《核酸研究》发表了上海生科院徐书华课题组的研究成果"PGG.Population: a database for understanding genomic diversity and genetic ancestry of human populations"。该研究分析了涵盖全球范围107个国家的356个人类族群的基因组多样性和祖源信息,并发布了开放获取的专门数据库——"PGG.Population" (群体基因组学·族群,网址:pggpopulation.org/)。PGG.Population是迄今唯一在基因组水平上专门解析人类族群遗传关系和祖源信息的公开数据库,同时也是目前收集族群数量最大的群体基因组数据库,为研究人员、临床医生及学生和公众理解不同人群的遗传背景提供一个查询和分析平台。

10.全球首例人体内基因编辑试验

11月13日,一次革命性的医学试验在美国奥克兰的一家医院开展,目的是为44岁的美国人Brian Madeux治疗亨特氏综合征。这是一种致命的遗传疾病,因为基因缺陷,患者体内缺乏一种能分解多糖的酶,导致细胞代谢废物在组织中积累,最终产生机能障碍。为了治疗马德,美国Sangamo Therapeutics公司把基因编辑工具输送到马德的肝脏细胞中,从而把有缺陷的基因替换成正常基因,这是人类历史上首次在人体内开展的基因编辑试验,将推动基因疗法时代的全面到来。

11.首个NGS癌症大panel基因检测获批

11月16日,FDA宣布已批准纪念斯隆·凯特琳癌症研究中心(简称MSK)基于二代测序技术的癌症基因检测分析平台MSK-IMPACT™。MSK-IMPACT™是一个更加灵活、全面的癌症基因检测平台,由MSK病理科开发。能够一次对病人肿瘤468个基因的基因突变及遗传变异进行快速、灵敏的检测为癌症基因检测未来的学术研究及商业开发开创了先河,进一步拓宽了个体化医疗的道路。

12.人工智能推进基因组学发展

12月4日,Google开源发布了一个名为Deep Variant的深度学习工具。Deep Variant使用最新的人工智能技术,可帮助人们将高通量测序数据转换为完整的基因组图像,并且能自动识别测序数据中的插入、缺失突变以及单碱基对突变。未来几年,人工智能将有助于医学在许多方面取得巨大的飞跃,并有机会从图像或病历中挖掘许多不同种类的医学数据。

github.com/google/deepv



来源:知乎 www.zhihu.com
作者:匿名用户

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延伸阅读:
一所医院的病理医师在做病理报告时是独立作出判断的吗?
医生职称能在多大程度上证明医生的水平?

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